Prima editare genetică „prime editing” făcută direct în corpul unui om, într-un studiu clinic pentru boala Wilson
Dacă tehnica se dovedește sigură și eficace, o singură administrare ar putea înlocui tratamentul complicat pe viață pentru o boală genetică rară. Deocamdată e doar primul pacient tratat, rezultatele vin anul viitor.
Compania americană Prime Medicine a anunțat că a tratat, în această lună, primul participant la un studiu clinic în care ADN-ul este rescris direct în ficatul pacientului. Potrivit jurnalistei Heidi Ledford de la Nature, este prima aplicare cunoscută a tehnicii numite „prime editing” direct în corpul unui om.
Boala vizată este boala Wilson, cauzată de mutații în gena ATP7B. Gena produce o proteină care elimină excesul de cupru din ficat. Fără ea, cuprul se acumulează și poate duce la afectarea ficatului și a nervilor, precum și la tulburări neurologice.
Prime editing este o formă mai precisă de editare genetică decât metoda clasică CRISPR-Cas9. Poate insera, șterge și rescrie secvențe de ADN. Potrivit Nature, o altă tehnică, „base editing”, rescrie litere individuale de ADN, dar nu poate face corecțiile necesare pentru cele mai frecvente mutații ale genei ATP7B. Aici intervine prime editing, care în acest studiu rescrie ADN-ul din celulele hepatice pentru a șterge mutația.
De ce contează modul de administrare
Până acum, terapiile genetice aprobate se bazează de regulă pe celule scoase din corp, editate în laborator și reintroduse. Singura terapie de editare genetică aprobată de FDA, Casgevy, tratează două boli ereditare ale sângelui și folosește CRISPR-Cas9. Editarea direct în corp ar putea fi mai ieftină și mai rapidă, pentru că nu mai cere o terapie făcută la comandă din celulele fiecărui pacient.
Ce urmează și ce nu știm încă
Compania spune că va anunța primele rezultate anul viitor. Până atunci nu există date despre siguranță sau eficacitate la acest pacient. Nature notează și că abordările „în corp” au propriile provocări, iar un cercetător citat de publicație, Krishanu Saha de la Universitatea Wisconsin-Madison, spune că totul depinde de ce riscuri ești dispus să accepți.
Pentru pacienți, miza este mare. Rhonda Rowland, președinta Wilson Disease Association, a declarat pentru Nature că nu s-a gândit niciodată că va vedea această tehnologie aplicată bolii ei rare. Tratamentul actual implică o schemă complicată de medicamente care elimină cuprul, iar o intervenție unică, dacă va funcționa, ar fi o schimbare reală.
Sursă: Nature News