Un adolescent cu epilepsie severă a început să meargă singur, după un tratament croit pe mutația lui genetică
Doi copii au primit medicamente proiectate pentru mutația lor, unicat în lume. La unul dintre ei crizele au scăzut cu 90 la sută, iar la 15 ani a mers independent pentru prima dată.
Doi copii cu una dintre cele mai grele forme de epilepsie din copilărie au primit fiecare un medicament fabricat special pentru mutația lui genetică, iar rezultatele au fost publicate pe 21 iulie 2026 în revista Nature Medicine. La pacientul care avea 14 ani la începutul studiului, frecvența crizelor a scăzut cu 90 la sută, cu perioade în care nu a mai avut nicio criză, iar la 15 ani a mers singur pentru prima oară în viață. La pacientul de 9 ani, care avea crize aproape zilnic, scăderea a fost de 26 la sută.
Boala se numește encefalopatie epileptică de dezvoltare asociată genei SCN2A. Este cauzată de o singură mutație într-o genă care controlează intrarea ionilor de sodiu în neuroni. Copiii au crize greu de oprit cu medicamentele obișnuite, iar dezvoltarea le este afectată puternic.
Cum funcționează
Echipa a construit pentru fiecare copil oligonucleotide antisens, adică fragmente sintetice scurte de ADN, proiectate să recunoască regiuni inofensive de lângă mutația care produce boala. Medicamentul oprește selectiv copia bolnavă a genei și lasă cealaltă copie, cea sănătoasă, să funcționeze normal. Se administrează sub anestezie, prin injecție direct în lichidul cefalorahidian, la fiecare două sau trei luni.
Studiile au fost conduse de dr. Olivia Kim-McManus de la University of California San Diego, împreună cu Rady Children's Institute for Genomic Medicine, Rush University Medical Center, Boston Children's Hospital și University of Melbourne. Fiecare copil a fost tratat în cadrul unui studiu clinic separat de tip n-of-1, adică proiectat pentru un singur pacient, urmărit timp de doi ani.
Pe lângă crize, echipa raportează progrese în limbaj, motricitate și procesarea senzorială, comportamente asociate autismului în scădere și mai puține medicamente antiepileptice necesare. La pacientul mai mare s-au ameliorat și problemele digestive. Nu au fost raportate efecte adverse grave.
Ce urmează
Autorii spun că miza reală este trecerea de la tratamente unicat, făcute pentru un singur copil, la terapii care pot fi folosite pentru grupuri de pacienți cu profiluri genetice asemănătoare. Dozele au fost ajustate pe parcurs, în funcție de răspunsul fiecărui copil, cu aprobarea autorității americane de reglementare.
Limitările trebuie spuse clar. Sunt doar doi pacienți, deci nu este un studiu care poate demonstra statistic eficacitatea pe o populație. Tratamentul nu modifică permanent ADN-ul, ci doar expresia genei, deci trebuie repetat la câteva luni, pe termen nedefinit. Iar cei doi copii au avut răspunsuri foarte diferite, 90 la sută față de 26 la sută, ceea ce arată că metoda nu funcționează la fel pentru toată lumea.