Un model de inteligență artificială învață din evoluție să găsească mutațiile genetice periculoase, de sute de ori mai rapid
A ști care dintre milioanele de variante posibile din ADN-ul uman chiar provoacă boli este unul dintre cele mai mari blocaje ale medicinei genomice. Un nou model de inteligență artificială face predicții mai bune, la o fracțiune din costul de calcul al variantelor concurente.
Cercetători de la Universitatea Berkeley, conduși de profesorul Yun Song, au construit GPN-Star, un model de inteligență artificială care depășește modelele concurente la identificarea variantelor genetice care provoacă boli. Diferența cheie față de alte modele este sursa de învățare: în loc să se antreneze pe genomul unei singure specii, GPN-Star compară genomul uman cu al altor specii, ca să vadă ce porțiuni de ADN au rămas neschimbate de-a lungul evoluției.
Cum funcționează
O regiune de ADN care s-a păstrat identică la specii foarte diferite, de-a lungul a milioane de ani de evoluție, este de obicei o regiune importantă din punct de vedere funcțional, pentru că o mutație acolo ar fi fost, cel mai probabil, eliminată de selecția naturală. Pornind de la această logică, modelul învață să deosebească porțiunile funcționale de cele fără rol aparent din genom, iar antrenat la scări evolutive diferite, dă predicții diferite și complementare: pe scări evolutive mai lungi, e mai bun la a anticipa efectul mutațiilor asupra proteinelor, iar antrenat pe genomul primatelor, e mai bun la a prezice trăsături complexe.
Avantajul practic e uriaș la capitolul cost: modelele concurente au nevoie de luni de antrenament pe circa 2.000 de procesoare, în timp ce GPN-Star atinge performanțe mai bune în doar câteva ore sau zile, folosind un număr mic de procesoare.
Ce urmează
Rezultatele au fost publicate în septembrie 2026 în revista Nature, după trecerea prin recenzia altor cercetători. Un instrument mai rapid și mai ieftin de prioritizare a variantelor genetice ar putea accelera diagnosticarea bolilor genetice rare și cercetarea pentru medicamente noi, pentru că cercetătorii ar putea decide mai repede ce variante merită investigate experimental mai departe.
Limita recunoscută de autori este clară: modelul face predicții computaționale, nu certitudini. Este imposibil să se testeze experimental fiecare variantă posibilă din genom, așa că rolul modelului este să ajute la prioritizare, iar orice variantă considerată importantă tot trebuie confirmată prin experimente biologice ulterioare.
Sursă: Phys.org