> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.reusite.ro/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Un pacient cu o formă rară de SLA s-a stabilizat după o terapie genetică nouă
- URL: https://www.reusite.ro/un-pacient-cu-o-forma-rara-de-sla-s-a-stabilizat-dupa-o-terapie-genetica-noua/
- Published: 2026-09-19T17:13:35.000Z
- Updated: 2026-09-19T17:13:35.000Z
- Description: De ce contează: SLA e de obicei o boală implacabilă. Un singur pacient, tratat cu o terapie ARN țintită, a rămas stabil un an întreg, iar dezvoltarea tratamentului a durat trei ani în loc de un deceniu.
- Author: George Buhnici
- Tags: Sănătate

Un bărbat diagnosticat cu o formă rară de scleroză laterală amiotrofică (SLA), cauzată de o mutație a genei CHCHD10, s-a stabilit neurologic timp de un an întreg după ce a primit o terapie experimentală cu oligonucleotide antisens, adică molecule sintetice care blochează gena defectă direct la sursă. Echipa a fost condusă de neurologul Björn Oskarrson de la Mayo Clinic din Jacksonville, Florida, iar rezultatele au fost publicate în revista *Med*.

Pacientul a primit șase injecții în lichidul spinal între aprilie 2024 și aprilie 2025, trei doze de 50 mg și trei de 75 mg. La un an de la începerea tratamentului, nivelul de neurofilament ușor, o proteină din sânge care crește atunci când neuronii se degradează și care servește ca semnal de alarmă pentru boli neurodegenerative, a scăzut până la limita normală. Scorurile pentru funcția motorie s-au îmbunătățit, iar cele pentru respirație și cogniție au rămas stabile, fără declin.

Mutația CHCHD10 afectează mai puțin de 1% din cazurile de SLA ereditară, ceea ce înseamnă că fiecare pacient tratat contează enorm pentru validarea metodei. Terapia funcționează după aceeași logică folosită deja pentru alte boli genetice rare, molecula sintetică se leagă de ARN-ul mesager produs de gena mutantă și îl oprește înainte să producă proteina toxică.

Ce impresionează la acest caz nu e doar rezultatul, ci viteza. Dezvoltarea tratamentului a durat trei ani, față de aproape un deceniu cât a fost nevoie pentru terapii similare destinate mutațiilor mai comune de SLA, precum SOD1\. Pacientul a continuat să lucreze ca medic pe tot parcursul tratamentului, fără efecte secundare grave și fără semne de declin cognitiv.

Björn Oskarrson, autorul principal al studiului, a fost prudent în declarații: o ameliorare susținută fără tratament e rară în SLA, dar echipa vrea să monitorizeze pacientul încă doi, trei ani și să testeze terapia pe mai mulți oameni înainte să tragă concluzii ferme. Nu se știe încă dacă tratamentul oprește complet boala sau doar îi încetinește progresia, iar faptul că e vorba de un singur pacient limitează pentru moment ce se poate afirma cu certitudine.

## Ce urmează

Pasul următor e extinderea testării la mai mulți pacienți cu aceeași mutație rară, ceea ce va arăta dacă îmbunătățirea observată se repetă și cât de sigur e tratamentul pe termen lung. Abordarea, terapii ARN personalizate pe mutații specifice, ar putea deveni un model pentru alte forme rare de boli neurodegenerative unde populația de pacienți e prea mică pentru trialuri clasice mari.

**Sursă:** [Nature](https://www.nature.com/articles/d41586-026-02945-z?ref=reusite.ro)